Главная / Энциклопедия / Что такое персонифицированная медицина?

Что такое персонифицированная медицина?

Что такое персонифицированная медицина? Это новый виток в развитии медицины, основанный на принципиально новых методах диагностики, лечения и профилактики, опираясь на информацию об индивидуальных генетических и функциональных особенностях конкретного пациента.

 

Персонифицированная профилактика это самая эффективная профилактика, поскольку позволяет с высокой точностью определить генетическую предрасположенность к тому или иному заболеванию, сэкономить не только время и средства самого пациента и государства, но самое главное, такая профилактика это не просто галочка на бумаге, а действительно реальная помощь человеку.

 

Персонифицированная диагностика  это определение биомаркеров, появление которых свидетельствует о наличии какой-либо патологии на раннем этапе либо предрасположенности к нему.

 

Пренатальный скрининг также относится к персонифицированной медицине. Это известные всем скрининги, когда проводится двойной биохимический тест на 10-13 неделях (РАРР, бета-хгч) и УЗИ в 11-13 недель, а также тройной тест на 16-20 неделях (АФП, бета-хгч, эстриол) плюс УЗИ в 20-21 неделю.

 

На основании такого скрининга формируются группы высокого риска, которым предлагается более углубленное обследование, оносящееся к инвазивным методикам. Инвазивные методики – это биопсия хориона, плацентоцентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Эти методы имеют свои риски, так как могут осложняться выкидышем, кровотечением, излитием околоплодных вод.

 

Новые возможности персонифицированной медицины позволяют избежать применения инвазивных методик, что, несомненно, снижает риски и делает вышеописанные скрининги ненужными. Определение свободной фетальной ДНК в материнской плазме крови с 7 недель гестации. С помощью данного метода на сегодня возможно: определение резус фактора плода, пола ребенка, большинства анеуплоидий (моносомии, трисомии). Это начальный этап. Методика развивается и имеет широкие перспективы.

 

Несомненно, эта методика имеет много неоспоримых преимуществ:

  • Неинвазивность
  • Атравматичность
  • Высокая (80-97%) чувствительность

 

Если таким методом выявляется патология, только после этого рекомендуется инвазивное кариотипирование, поскольку всё же шанс 13-20% на то, что результат ложноположительный остается, а это надежда для будущих родителей.

 

Методов определения фетального ДНК в крови матери два:

  • Секвернирование без выделения плодовой фракции ДНК
  • Тестирование крови матери на анеуплоилию плода

 

Кроме этого ещё на стадии бластомера существует возможность выявления моногенных заболеваний и фенотипических особенностей плода. Это важно при применении методов ВРТ, при подсадке эмбриона.

 

Персонифицированная медицина активно применяется в профилактике онкологии женских заболеваний, а именно рака яичника и молочной железы.

 

Медицина будущегоОбнаружение мутации генов BRAF и KRAS свидетельствует с большой долей вероятности о том, что у женщины в 40-45 лет может развиться рак яичника. Эти риски необходимо донести до пациентки и решить вопрос об объеме оперативного вмешательства, учитывая репродуктивные планы пациентки.

 

Метод секвенирования ДНК клеток периферической крови можно выявить наследственный рак молочной железы и яичника. Это позволяет провести профилактические меры по сохранению  жизни женщины и качества её жизни. В США практикуется мастэктомия и овариоэтомия даже без наличия рака. Но эта методика дискутабельна. Так как наследственная онкология не означает, что в 100% разовьется рак, хотя вероятность высока. Поэтому в нашей стране рекомендуется мониторинг, УЗИ, биомаркеры.

 

Главная| Стоимость услуг| Энциклопедия| Новости| Вопросы и ответы| Контакты| Задать вопрос online| Запись на прием